Eri Gentry mewawancarai Melanie Swan dari DIYgenomics - 💡 Fix My Ideas

Eri Gentry mewawancarai Melanie Swan dari DIYgenomics

Eri Gentry mewawancarai Melanie Swan dari DIYgenomics


Penulis: Ethan Holmes, 2019

Kita pasti memasuki era ilmu warga! Ambil, misalnya, reaksi ayah saya tiga puluh tahun yang lalu terhadap riwayat keluarga dengan kanker usus besar. Dia sepenuhnya memotong daging merah, mulai mengonsumsi vitamin, dan mulai berolahraga setiap hari. Reaksi Melanie Swan terhadap masalah yang sama, tiga puluh tahun kemudian, jauh melampaui saran kesehatan standar tersebut. Dia melihat gennya untuk pertama-tama menentukan faktor-faktor risikonya, lalu secara tepat dan proaktif membuat lebih banyak perubahan pada gaya hidupnya.

Melanie adalah contoh utama seseorang yang memanfaatkan penelitian genomika yang sedang berkembang untuk belajar tentang dirinya sendiri. Melangkah lebih jauh, dia memanfaatkan kekuatan jejaring sosial untuk mengumpulkan sumber percobaan klinis dalam genomik. Metode baru ini memberi individu kesempatan untuk berkontribusi dalam penelitian, dan jika dilakukan dengan benar, dapat menciptakan hasil yang kuat tanpa tumpukan upaya dari satu peneliti atau tim. Dari pekerjaan ini, ia mendirikan organisasi penelitian genomik ilmu warga DIYgenomics.

Untuk mempelajari lebih lanjut tentang karya sains warga negara perintis Melanie, inilah wawancara singkat yang saya lakukan dengannya:

Eri Gentry: Bagaimana Anda terlibat dalam penelitian genom? Melanie Swan: Saya terlibat karena saya memiliki riwayat keluarga kanker usus besar dan tertarik untuk mengetahui kerentanan genetik saya sendiri terhadap kondisinya. Saya lega mengetahui bahwa kerentanan saya normal, dan saya menjadi termotivasi untuk secara proaktif mengelola risiko lingkungan sejauh yang saya bisa.

EG: Apa itu DIYgenomics? MS: DIYgenomics adalah individu yang mengakses, meninjau, dan memahami data genomik pribadinya sendiri, mungkin untuk tujuan bagaimana hal itu berkaitan dengan keadaan fisik dan intervensi saat ini.

EG: DIYgenomics memanfaatkan penelitian berbasis sumber daya. Apa bedanya dengan uji klinis tipikal? MS: Penelitian yang dilakukan oleh orang banyak yang dilakukan DIYgenomics disusun dengan cara yang sama dengan uji klinis tradisional. Perbedaan penting adalah bahwa hasil dapat ditafsirkan pada tingkat agregat biasa dan juga pada tingkat individu. Individu dapat bereksperimen sendiri dan menemukan intervensi tepat yang bekerja untuk mereka secara langsung, bukan untuk orang rata-rata.

EG: Apa yang telah Anda pelajari dengan menggunakan pendekatan partisipatif untuk penelitian? MS: Saya sudah belajar dua hal utama. Pertama, berapa banyak variasi yang mungkin untuk pengukuran yang sama pada orang yang sama dan pada orang yang berbeda, membuat saya percaya bahwa obat "rata-rata" tidak mungkin menjadi solusi optimal bagi individu. Kedua, saya telah melihat betapa menyenangkan dan informatif melakukan riset dalam kelompok rekan.

EG: Apakah Anda mengantisipasi terus ke data penelitian crowdsumber? MS: Saya pikir era penelitian yang bersumber dari orang banyak baru saja dimulai dan itu hanya akan menjadi lebih mudah bagi individu untuk memiliki alat otomatis untuk pelacakan kesehatan diri sendiri, eksperimen, dan optimisasi. Data yang dibagikan pasien dalam biobank dapat menjadi sumber daya kesehatan masyarakat yang signifikan. Kelompok pertemuan dan eksperimen biologi garasi dapat terbentuk di sekitar kondisi atau bidang minat mulai dari penyakit genetik langka hingga performa atletik.

EG: Apa bidang penelitian paling menjanjikan untuk DIYgenomics? MS: Salah satu peluang terbesar adalah segera menerapkan penelitian yang baru diterbitkan. Misalnya, pada hari yang sama sebuah studi penuaan Universitas Boston kontroversial1 diterbitkan, kami menawarkan kemampuan bagi setiap individu yang tertarik untuk memeriksa tanda tangan mereka sendiri untuk umur panjang yang luar biasa di situs web DIYgenomics.

EG: Penelitian DNA menjadi lebih cepat dan lebih murah tetapi pengurutan seluruh genom masih di luar jangkauan bagi kebanyakan orang. Akankah pengurutan sampai pada titik di mana ia terjangkau oleh konsumen rata-rata (orang-orang seperti saya)? MS: Saat ini, layanan genotipe tersedia bagi konsumen dengan harga $ 429- $ 2.000 dari 23andme, Navigenics, dan deCODEme, dan mencakup 600.000 - 1 juta titik data, termasuk banyak faktor keturunan, risiko kesehatan, status karier, dan respons obat yang saat ini didukung. oleh penelitian ilmiah. Penawaran sekuensing genom manusia yang paling murah (3 miliar titik data) saat ini adalah $ 20.000 ($ 9.500 untuk sequencing yang relevan secara medis) dari Illumina, turun dari $ 48.000 tahun lalu. Harga telah turun, mengakomodasi baik pengguna awal yang ingin mendapatkan data mereka sekarang dan yang lain yang ingin menunggu beberapa tahun untuk melihat bagaimana harga turun. Salah satu tantangan terbesar ke depan adalah dalam mengembangkan alat otomatis untuk interpretasi seluruh genom manusia.

EG: Apa visi jangka panjang Anda untuk DIYgenomics? MS: Visi jangka panjang kami adalah memungkinkan individu untuk melakukan pengobatan preventif real-time. Daripada didiagnosis dengan diabetes, penyakit jantung, atau kondisi lain dalam dua puluh tahun atau lebih, individu dapat menggunakan berbagai alat pemantauan yang semakin tersedia untuk mengelola kesehatan secara mandiri, termasuk integrasi aliran data kesehatan (data genom, data biomarker fisik, data lingkungan, data microbiome, dll.) untuk membuat tanggapan proaktif.

EG: Apa yang paling membuat Anda bergairah tentang pekerjaan Anda? Tentang pengobatan partisipatif? MS: Saya menemukan aspek pemberdayaan yang paling menarik. Individu akhirnya mulai memiliki alat yang mereka butuhkan untuk manajemen kesehatan diri otomatis yang dipersonalisasi. Undang-undang privasi kesehatan dan sistem insentif akademik tidak memungkinkan untuk mengakses data yang dikumpulkan dalam studi tradisional. Namun, individu yang bersedia untuk membuka sumber data mereka sendiri di biobank berbasis web membantu menciptakan sumber daya yang sangat dibutuhkan untuk menguji permutasi rumit dari kausalitas dan intervensi penyakit.

EG: Apakah Anda terlibat dalam proyek menarik lainnya? MS: DIYgenomics sekarang berkembang ke fase kedua studi MTHFR kami, melihat penyerapan vitamin B dan dua mutasi pada gen MTHFR yang dapat menyebabkan tingkat homocysteine ​​lebih tinggi, dan mencoba berbagai intervensi untuk mengurangi homocysteine. Kami juga memiliki penelitian penuaan [tautan PDF] dalam desain, melihat sepuluh penanda genom teratas untuk penuaan, biomarker fisik yang sesuai, dan intervensi potensial.

EG: Bagaimana orang bisa menghubungi Anda? Apakah Anda mencari bantuan / kolaborasi dari orang-orang? MS: Siapa pun yang tertarik pada genomik dipersilakan untuk mengunjungi situs web kami, menyelidiki aplikasi web dan seluler kami, dan berpartisipasi dalam atau merancang penelitian. Saya dapat dihubungi di [email protected].

EG: Apa pun yang MEMBUAT pembaca harus tahu bahwa kami belum terjangkau? MD: Salah satu hambatan terbesar untuk eksperimen diri kesehatan individu adalah pengukuran. Sebagian besar tes darah dipesan oleh dokter dan disediakan laboratorium, dan biayanya sekitar $ 100 per tes. Ada peluang yang signifikan untuk mengembangkan tes tongkat-jari untuk penggunaan biolab di rumah / garasi untuk mengukur sendiri 10-100 penanda berbasis darah seperti kolesterol LDL, homosistein, kadar vitamin B, fungsi tiroid, kreatinin, kortisol, hormon, dll.

1Sebastiani, P. et al. Tanda Tangan Genetik Umur Panjang yang Luar Biasa pada Manusia. Ilmu. 2010 21 Juli.

Bio: Eri Gentry adalah wirausaha biotek, penyelenggara komunitas sains warga, dan salah satu pendiri BioCurious, ruang peretas pertama untuk biotek, di San Francisco Bay Area.

Lebih:

  • CureTogether - manajemen kesehatan crowdsourced
  • Lihat seluruh Arsip Sains kami di MAKE


Anda Mungkin Tertarik

Penyalahgunaan acara teknologi secara kreatif di NYC

Penyalahgunaan acara teknologi secara kreatif di NYC


Perajin, Perajin di mana saja di CHA!

Perajin, Perajin di mana saja di CHA!


Pandangan Lebih Dekat: Liburan Etsy - Liburan Mary Jane Stocking

Pandangan Lebih Dekat: Liburan Etsy - Liburan Mary Jane Stocking


Mengambil "cupcake" Android untuk diputar

Mengambil "cupcake" Android untuk diputar






Recent Posts